HET PRADER-WILLI SYNDROOM

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een klein defect op chromosoom 15. Deze kleine fout in het genetisch materiaal is verantwoordelijk voor een hele reeks kenmerken en eigenschappen. Op mentaal gebied kenmerkt het Prader-Willi syndroom zich door de aanwezigheid van een lichte tot matige verstandelijke beperking (IQ van 50-85).
De twee belangrijkste symptomen van het PWS zijn onverzadigbare eetlust en gedragsproblemen.

Vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar ontwikkelt zich een onverzadigbare eetlust. Het lijkt wel of de “on”/”off” schakelaar van het hongergevoel bij iemand met het PWS niet werkt. Het omgaan met voeding zal dus een belangrijke uitdaging worden en blijven in het leven van deze personen. De calorie inname per dag is noodzakelijk strikt beperkt, zo niet dreigt obesitas met alle daaruit voortvloeiende aandoeningen als diabetes, hoge bloeddruk, hart- en vaatziektes, mobiliteitsbeperking, … Toezicht van ouders of verzorgers op de voeding zal altijd nodig blijven.

Een tweede belangrijke kwestie zijn gedragsproblemen. Met andere woorden, er zijn momenten waarop schijnbaar irrationeel gedrag het overneemt. Veel gedragsproblemen hebben rechtstreeks of onrechtstreeks verband met de drang om te eten.

Naast deze twee hoofdkenmerken zijn er nog een aantal andere eigenschappen: weinig of geen koorts maken, verhoogde pijngrens, vertraagde taalontwikkeling, groeihormoon tekort, trage motorische ontwikkeling, scoliose, onderontwikkelde geslachtsorganen, klein van gestalte, kleine handen en voeten, krab- en pulkgedrag, onvermogen om te braken….

DIAGNOSE

Door de complexe problematiek van het Prader-Willi syndroom en het relatief weinig voorkomen van deze aangeboren aandoening kan een lijst van kenmerken met bij­ horend puntensysteem helpen om de diagnose met meer zekerheid te stellen. Het scoresysteem is gebaseerd op een artikel van dr. Holm et al (Pediatrics 91, 398­402, 1993)
Voor elk hoofdkenmerk wordt een punt toegekend, elk bijkomend kenmerk verhoogt het totaal met een half punt. Het vermoeden dat de diagnose Prader-Willi syndroom is neemt toe als één of meer ondersteunende kenmerken voorkomen.
Je hebt 5 punten (waarvan minstens 4 hoofdkenmerken) nodig voor de diagnose Prader-Willi syndroom bij kinderen van 0 tot 36 maanden en 8 punten (minstens 5 hoofdkenmerken) vanaf de leeftijd van 3 jaar.
Uit wat vooraf gaat, kan je opmaken dat niet alle kenmerken bij elke onderzochte persoon voorkomen. Ze komen ook niet telkens in dezelfde mate voor. Door ervaring kan een arts reeds op basis van een klinisch onderzoek de diagnose met vrij grote zekerheid stellen. Na het vermoeden van PWS kan men al heel snel uitsluitsel geven door genetisch onderzoek.

Hoofdkenmerken (1 punt)

Neonatale en vroegkinderlijke algemene hypotonie (spier­slapte bij de zuigeling) die langzaam afneemt bij het ouder worden
Geringe gewichtstoename door voedingsproblemen bij de zuigeling (soms is sondevoeding nodig)
Snelle gewichtstoename tussen 1 en 6 jaar; zonder tussenkomst is er gevaar voor zwaarlijvigheid
Karakteristieke gelaatskenmerken (minstens 3)
– Dolichocephaly in kinderjaren (proportioneel lang hoofd)
– Smal gelaat en voorhoofd
– Amandelvormige ogen
– Tentvormige bovenlip
– Naar onder gerichte mondhoeken
Hypogonadisme (onderontwikkeling van de geslachtsorganen en verminderd functioneren van de geslachtshormonen), met afhankelijk van de leeftijd:
– Genitale hypoplasie (onderontwikkeling van de geslachtsorganen)
– Bij jongens: scrotumhypoplasie, niet-­ingedaalde testikels, kleine penis en/of teelballen
– Bij meisjes: afwezigheid of ernstige hypoplasie van de kleine schaamlippen en/of de clitoris
– Vertraagde of onvolledige seksuele rijping (zonder medische tussenkomst komt de puberteit laat op gang)
– Bij mannen: kleine geslachtsorganen, weinig aangezichts-­ en lichaamsbeharing, ontbrekende stemverandering
– Bij vrouwen: geen of onregelmatige menstruatie
Algemene ontwikkelingsachterstand bij kinderen jonger dan 6 jaar; later lichte tot matige mentale retardatie of leermoeilijkheden
Hyperfagie (overmatig eten) obsessie voor voedsel (o.a. op zoek gaan naar eten)
Chromosoom 15 afwijking in regio q11-13: deletie, maternale disomie, imprinting­ of afleesstoornis

Bijkomende kenmerken (1/2 punt)

Verminderde foetale bewegingen en lethargie (slaapzucht) bij de pasgeborene,  zwak of niet huilen van de baby.
Kenmerkende gedragsproblemen waarvan er minstens 5 vereist zijn: woede­aanvallen, emotionele labiliteit, dwangmatig gedrag, neiging om te argumenteren, te manipuleren, tegendraads zijn, rigiditeit, bezitterig en koppig gedrag, doordrammen, stelen en liegen.
Slaapstoornissen: slaapapneu en slaperigheid overdag.
Kleine gestalte op 15 jaar in verhouding tot de familiale afkomst.
Hypopigmentatie: lichte ogen en licht haar, bleke huid.
Kleine handen en voeten in verhouding tot de rest van het lichaam.
Smalle handen met een rechte ulnaire rand (lijn tussen pink en pols).
Scheelzien en bijziendheid
Dik, viskeus speeksel met korstjes aan de mondhoeken.
Articulatieproblemen
‘Skin picking’: krabben en verwonden van de huid.

Ondersteunende kenmerken (0 ptn)

Hoge pijndrempel
Onvermogen om te braken
Onstabiele lichaamstemperatuur bij het jonge kind, later verstoorde temperatuurgevoeligheid
Scoliose of kyfose
Te vroege pubertijdsbeharing (voor 8 jaar)
Osteoporose (botontkalking)
Ongewone behendigheid bij het puzzelen
Normale neuromusculaire functies