Prader-Willi(-like)

Home » Prader-willi(-like)

Wat is Prader-Willi like ?

Het Prader-Willi-like syndroom (PWL) is een syndroom dat erg lijkt op het Prader-Willi syndroom (PWS). Patiënten met het Prader-Willi syndroom hebben symptomen zoals een snelle gewichtstoename, onverzadigbare eetlust, een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en weinig spierspanning. Patiënten met een Prader-Willi like syndroom hebben vergelijkbare symptomen, maar niet de genetische afwijking die bij PWS hoort.

De oorzaak van Prader-Willi-like is genetisch. Dat betekent dat de patiënten een afwijking in hun erfelijke materiaal hebben die het syndroom veroorzaakt.

Patiënten met PWL hebben ook veel verschillende medische, psychiatrische en sociale problemen. We lichten enkele syndromen toe die veel gelijkenis vertonen met het Prader-Willi syndroom.

  • Temple syndroom (veranderingen in het aan- en uitzetten van genen op chromosoom 14)

Voor meer informatie:

  • Schaaf-Yang syndroom (MAGEL2-genmutatie op chromosoom 15)

Voor meer informatie:

  • Bardet-Biedl syndroom (vaak een afwijking in het BBS1-gen op chromosoom 11 of het BBS10-gen op chromosoom 12. Bij een aantal mensen met het BBS is het gen met de afwijking nog steeds niet gevonden. Dit syndroom is erfelijk. )

Voor meer informatie:

  • 6q-deleties (ontbreken van een stukje chromosoom 6)

Voor meer informatie:

 

Algemene info: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/sophia/patientenzorg/aandoeningen/prader-willi-like#23614959-569b-4251-9c19-635ef46602da