Door de complexe problematiek van het Prader-Willi syndroom en het relatief weinig voorkomen van deze aangeboren aandoening kan een lijst van kenmerken met bij­ horend puntensysteem helpen om de diagnose met meer zekerheid te stellen. Het scoresysteem is gebaseerd op een artikel van dr. Holm et al (Pediatrics 91, 398­402, 1993)

Voor elk hoofdkenmerk wordt een punt toegekend, elk bijkomend kenmerk verhoogt het totaal met een half punt. Het vermoeden dat de diagnose Prader-Willi syndroom is neemt toe als één of meer ondersteunende kenmerken voorkomen.

Je hebt 5 punten (waarvan minstens 4 hoofdkenmerken) nodig voor de diagnose Prader-Willi syndroom bij kinderen van 0 tot 36 maanden en 8 punten (minstens 5 hoofdkenmerken) vanaf de leeftijd van 3 jaar.

Uit wat vooraf gaat, kan je opmaken dat niet alle kenmerken bij elke onderzochte persoon voorkomen. Ze komen ook niet telkens in dezelfde mate voor. Door ervaring kan een arts reeds op basis van een klinisch onderzoek de diagnose met vrij grote zekerheid stellen. Na het vermoeden van PWS kan men al heel snel uitsluitsel geven door genetisch onderzoek.

Neonatale en vroegkinderlijke algemene hypotonie (spier­slapte bij de zuigeling) die langzaam afneemt bij het ouder worden

Geringe gewichtstoename door voedingsproblemen bij de zuigeling (meestal is sondevoeding nodig)

Snelle gewichtstoename tussen 1 en 6 jaar; zonder tussenkomst is er gevaar voor zwaarlijvigheid

Karakteristieke gelaatskenmerken (minstens 3)

– Dolichocephaly in kinderjaren (proportioneel lang hoofd)

– Smal gelaat en voorhoofd

– Amandelvormige ogen

– Tentvormige bovenlip

– Naar onder gerichte mondhoeken

Hypogonadisme (onderontwikkeling van de geslachtsorganen en verminderd functioneren van de geslachtshormonen), met afhankelijk van de leeftijd:

– Genitale hypoplasie (onderontwikkeling van de geslachtsorganen)

• Bij jongens: scrotumhypoplasie, niet-­ingedaalde testikels, kleine penis en/of teelballen
• Bij meisjes: afwezigheid of ernstige hypoplasie van de kleine schaamlippen en/of de clitoris

– Vertraagde of onvolledige seksuele rijping (zonder medische tussenkomst komt de puberteit laat op gang)

• Bij mannen: kleine geslachtsorganen, weinig aangezichts-­ en lichaamsbeharing, ontbrekende stemverandering
• Bij vrouwen: geen of onregelmatige menstruatie

Algemene ontwikkelingsachterstand bij kinderen jonger dan 6 jaar; later lichte tot matige mentale retardatie of leermoeilijkheden

Hyperfagie (overmatig eten) obsessie voor voedsel (o.a. op zoek gaan naar eten)

Chromosoom 15 afwijking in regio q11-13: deletie, maternale disomie, imprinting­ of afleesstoornis

Verminderde foetale bewegingen en lethargie (slaapzucht) bij de pasgeborene,  zwak of niet huilen van de baby.

Kenmerkende gedragsproblemen waarvan er minstens 5 vereist zijn: woede­aanvallen, emotionele labiliteit, dwangmatig gedrag, neiging om te argumenteren, te manipuleren, tegendraads zijn, rigiditeit, bezitterig en koppig gedrag, doordrammen, stelen en liegen.

Slaapstoornissen: slaapapneu en slaperigheid overdag.

Kleine gestalte op 15 jaar in verhouding tot de familiale afkomst. (zonder toedienen van Groeihormoon)

Hypopigmentatie: lichte ogen en licht haar, bleke huid.

Kleine handen en voeten in verhouding tot de rest van het lichaam.

Smalle handen met een rechte ulnaire rand (lijn tussen pink en pols).

Scheelzien en bijziendheid

Dik, viskeus speeksel met korstjes aan de mondhoeken.

Articulatieproblemen

‘Skin picking’: krabben en verwonden van de huid.

Hoge pijndrempel

Onvermogen om te braken

Onstabiele lichaamstemperatuur bij het jonge kind, later verstoorde temperatuurgevoeligheid

Scoliose of kyfose

Te vroege pubertijdsbeharing (voor 8 jaar)

Osteoporose (botontkalking)

Ongewone behendigheid bij het puzzelen

Normale neuromusculaire functies