Het Prader-Willisyndroom  (PWS) is een zeldzame aangeboren aandoening. In België worden jaarlijks ongeveer acht kinderen geboren met PWS, zowel bij jongens als bij meisjes. Het heeft een genetische oorzaak en ontstaat per toeval.

Het is niet de fout van één van de ouders en komt zelden opnieuw voor in dezelfde familie. Een klein stukje genetische informatie ontbreekt of werkt slecht op het 15e chromosoom en veroorzaakt zo de typische kenmerken van het syndroom.

Het meest opvallende symptoom is de onbedwingbare dwangmatige eetlust wat meestal start op de leeftijd van 2 tot 4 jaar (hyperphagia).

Het PWS wordt beschreven als een syndroom in twee stadia.

In de eerste fase of de eerste levensjaren komt de baby slechts heel traag bij in gewicht en de mijlpalen in de ontwikkeling zoals taal en motoriek zijn vertraagd. De baby is meestal slapjes wegens weinig spierspanning of spiersterkte en heeft het erg moeilijk om te zuigen wat dan leidt tot een geringe gewichtstoename.

Zonder controle van de omgeving ontstaat bij de meeste kinderen na verloop van tijd een ernstige gewichtstoename en start de tweede fase. Wanneer die fase zich ontwikkelt, kunnen er gedragsveranderingen optreden waaronder woede uitbarstingen, verregaande koppigheid en stemmingswisselingen.

Het is belangrijk om te weten dat het heel moeilijk is om het syndroom exact te beschrijven omdat niet alle kenmerken overheersend zijn bij elk kind. Jouw kind is vooral zichzelf, heeft een aantal kenmerken van het syndroom en andere dan weer niet. Zorgvuldig en consequent management van de ouders, de verzorgers en de familie zal de extremen helpen beperken. IPWSO (International Prader-Willi Organisation) en de plaatselijke vereniging (Prader-Willi Vlaanderen) bieden ondersteuning, begeleiding en informatie.

Deze tekst komt uit het “Boekje voor jonge ouders” dat met akkoord van IPWSO vertaald werd in het Nederlands door Prader-Willi Vlaanderen

Lieve ouders, welkom op de website van de Prader-Willi Vlaanderen vereniging. Het is voor jullie momenteel geen evidente periode, dat weten wij uit eigen ervaring. We hopen jullie een beetje te kunnen ondersteunen en op weg te helpen in deze nieuwe, nog onbekende wereld.

Er is veel dat op je afkomt in de eerste periode nadat je de diagnose kreeg. Naast het niet te onderschatten verwerkingsproces zijn er ook een aantal praktische zaken waar je best aandacht aan geeft. We proberen een aantal belangrijke raadgevingen op te lijsten die je best zo snel als mogelijk nader bekijkt.

1. Je hebt recht op extra zorgverlof. Neem daarvoor contact op met de RVA of je vakbond of vraag hulp aan de personeelsdienst van je werk. Als je baby verblijft op de neonatologie-afdeling van een ziekenhuis kan het zwangerschapsverlof verlengd worden met de periode die de baby op die afdeling doorbrengt. De sociale dienst van het ziekenhuis kan je hierin helpen.
2. Maak gebruik van de sociale dienst van je mutualiteit om te vernemen waar je allemaal recht op hebt: – de extra zorgtoeslag bovenop de kinderbijslag – het derdebetalerssyteem – de maximumfactuur (meer terugbetaling remgeld bij doktersbezoeken) – het BOB (BasisOndersteuningsBudget): dit krijg je enkel als je voldoende punten hebt in het kader van de extra zorgtoeslag op de kinderbijslag en wordt automatisch toegekend. Dit kan je zelf niet aanvragen. De extra zorgtoeslag moet je wel zelf aanvragen. Laat je hiervoor best helpen door de sociale dienst of door een thuisbegeleidingsdienst in je buurt.
3. Stem af met de mutualiteit i.v.m. je kraamhulp (als je dit aangevraagd had tijdens de zwangerschap) zodat je die kan inlassen vanaf het moment dat je baby thuiskomt van het ziekenhuis.
4. Zoek een kinderarts die OF vertrouwd is met het Prader-Willi Syndroom OF nauw samenwerkt met een endocrinoloog die PWS goed kent. Die endocrinologen vind je meestal in de Universitaire Ziekenhuizen. Zij weten zeer goed hoe de opvolging van je baby/kind moet gebeuren. Zij verwijzen je ook door naar de andere gespecialiseerde artsen (NKO, diëtist,…) die nodig zijn voor een goede opvolging. Betrek ook je eigen huisarts in dit alles en informeer hem/haar over de samenwerking met de kinderarts. [Link naar Medisch]
   

Wil je graag een bezoekje brengen aan ouders die al enkele jaren ervaring hebben met een kind(je) met PWS of wil je dat die ouders bij jou thuis eens op bezoek komen of heb je nood om persoonlijk wat meer info te krijgen, dan kan één van de bestuursleden met jou contact opnemen om daarrond een afspraak te maken. Aarzel zeker niet om ons te bellen of te mailen. We zijn absoluut bereid om je bij te staan. [Link bestuursleden]