Van 25 tot en met 28 juni 2025 nam ik, samen met meer dan 1.200 deelnemers uit de hele wereld, deel aan de “Internationale PWS Conferentie 2025” in Phoenix. Deze conferentie werd georganiseerd door drie PWS-organisaties, namelijk de “Prader-Willi Syndrome Association-USA” (PWSA-USA), de “Foundation for Prader-Willi Research” (FPWR) en de “International Prader-Willi Syndrome Organisation” (IPWSO).

Het thema van de conferentie “United in Hope” is een oproep aan professionele hulpverleners, families, wetenschappers en mensen met het Prader Willi Syndroom (PWS) om hun visie, kennis, ervaring en hoop te delen en te leren kennen.

Tijdens de eerste twee dagen was ik als waarnemer aanwezig bij het “Klinisch en Wetenschappelijk Programma”. De laatste twee dagen nam ik deel aan het “Familie Programma”.

Klinisch en Wetenschappelijk Programma

PWS is een aangeboren (genetische) aandoening die wordt gekenmerkt door complexe kenmerken van fysieke, cognitieve en mentale aard, gezondheidsproblemen en een tekort aan vaardigheden. Door deze uitdagende context wordt er door experten wereldwijd en doorlopend veel onderzoek verricht naar medicijnen en behandelingen met betrekking tot PWS.

Het “Klinisch en Wetenschappelijk Programma” omvatte presentaties van studies over genetica, medische behandelingen, discussies over neurowetenschappen, klinische proeven en moleculaire studies. Onderzoek, met als doel om de genetische mechanismen en de werking van de hersenen beter te begrijpen en de effectiviteit en veiligheid van mogelijke medicijnen en behandelingen te evalueren. Er waren presentaties over onder andere genetica, medicatie, groeihormonen, skin picking, osteoporose, slapeloosheid, hyperfagie (ongeremde eetlust), gedrag en spraak. De gepresenteerde studies bevinden zich in verschillende fases van onderzoek. Resultaten van vooronderzoeken, preklinische studies en eerste fase studies kunnen dienen voor verder onderzoek om uit te vinden of een medicijn, procedure of behandeling waarschijnlijk nuttig is.

Hieronder volgt een samenvatting van een selectie van de bijgewoonde presentaties[1]:

• De fase 2 klinische studie van ARD-101 is gericht op het stimuleren van de afscheiding van darmhormonen en toont veelbelovende resultaten bij het beheersen van hyperfagie bij PWS-patiënten. Het is een nieuw experimenteel geneesmiddel gericht op honger bij personen met PWS. ARD-101 stimuleert de afscheiding van het honger onderdrukkende hormoon CCK. Het geneesmiddel wordt oraal toegediend en is darmbeperkt, waardoor systemische blootstelling wordt geminimaliseerd. Klinische gegevens tonen een gunstig veiligheidsprofiel en signalen van hongeronderdrukking zonder de eetlust te beïnvloeden. De studie loopt nog in fase 3.
• Uit een studie over spoedopnames en hospitalisaties bleek dat PWS-patiënten vaker en langer worden opgenomen. De meest voorkomende oorzaken voor spoedopnames waren bloedvergiftiging, ademhaling falen en psychiatrische aandoeningen.
• Voorlopige resultaten van een lopend onderzoek suggereren een vermindering van overmatige slaperigheid overdag en hyperfagie bij mensen met PWS met behulp van lichttherapie.

• Er is een “Mijn Honger Vragenlijst” ontwikkeld om betrouwbare zelfrapportages over hyperfagische symptomen bij mensen met PWS te bekomen.
• Een onderzoek van het Erasmus Medisch Centrum meldde dat groeihormonen-behandeling bij volwassenen resulteerde in verbeteringen in spierkracht en mobiliteit. Opvallende verbeteringen waren onder andere een verhoogde loopsnelheid en het vermogen om van zit naar stand te gaan. Het onderzoek geeft aan dat groeihormonen-behandeling kan helpen bij het verbeteren van de levenskwaliteit en het verminderen van de functionele achteruitgang door veroudering bij mensen met PWS. De studie kan helpen bij eventuele discussies en terugbetalingsproblemen voor volwassenen door het gezondheidssysteem. 
• De combinatie van groeihormonen-therapie (GHT) en anastrozol (remmer van het enzym aromatase) resulteerde in een verbeterde bijna volwassen lengte in vergelijking met GHT alleen. De studie benadrukt het belang van het beheersen van vetopslag en skeletrijping bij PWS-patiënten.
• Onderzoek over de effecten van testosteron-vervangings-therapie (TVT) op gedrag, botmineraaldichtheid (BMD) en lichaamssamenstelling bij mannelijke adolescenten en jongvolwassenen met PWS. De bevindingen suggereren dat TRT effectief is voor het behouden van BMD en het verbeteren van de lichaamssamenstelling met minimale impact op het gedrag.

• Deze studie karakteriseert de gedragskenmerken van het Prader-Willi Syndroom in verschillende ontwikkelingsstadia met behulp van de “PWS Persoonlijkheids Vragenlijst”. De studie toont de opkomst van specifieke gedragskenmerken aan die geassocieerd worden met PWS naarmate kinderen ouder worden.
• Een kwalitatieve studie onderzocht de ervaringen van broers en zussen die opgroeien met personen met PWS. Veelvoorkomende emotionele gevolgen waren stress (55%), angst (48%) en gevoelens van over het hoofd gezien te worden. Broers en zussen vertelden over uitdagingen gerelateerd aan PWS-driftbuien en gaven aan behoefte te hebben aan psychotherapie. Positieve aspecten waren onder meer toegenomen empathie en verantwoordelijkheidsgevoel. 50% van hen werd door de aandoening van hun broer of zus beïnvloed in hun beroepskeuzes.
• Gegevens gedurende vier jaar verzameld van verzorgers over huidige psychofarmacologische praktijk bij PWS brachten een significante toename van medicijngebruik met de leeftijd aan het licht. 23% van de kinderen jonger dan 10 jaar gebruikte psychoactieve medicijnen, oplopend tot 69% in de vroege volwassenheid. Polyfarmacie kwam veel voor, waarbij 10% van de personen van 30 jaar en ouder vier of meer medicijnen gebruikte. Het onderzoek benadrukt de complexiteit van het omgaan met gedrags- en psychiatrische symptomen bij PWS.

• Het Franse Prader-Willi-register is een nationaal instrument voor het opvolgen van kinderen met de diagnose PWS. Het werd opgericht in 2023 en heeft als doel uitgebreide gegevens te verzamelen vanaf de geboorte tot 18 jaar. Het register bevat medische, ontwikkelings- en sociaal-demografische gegevens van 408 patiënten. Toekomstige bezoeken zullen worden toegevoegd om de groei en behandeleffecten in de loop van de tijd te monitoren.
• Een nieuwe bron biedt visuele richtlijnen voor geschikte voedselporties voor personen met PWS. Het bevat 348 foto’s van portiegroottes voor verschillende leeftijdsgroepen. De collectie is bedoeld om misvattingen over voedselporties en calorie-inname bij PWS-patiënten aan te pakken.
• Een studie onderzocht de last van angst- en stressgedrag bij personen met PWS om de psychologische uitdagingen te benadrukken waarmee deze populatie wordt geconfronteerd.
• Een onderzoek identificeert hoge niveaus van angst- en stressgedrag bij personen met PWS. Verzorgers meldden dat 89% van de personen regelmatig angstig is of stressgedrag vertoonde, zoals voedselangst en herhaaldelijke vragen, wat wijst op een aanzienlijke belasting voor verzorgers.
• Een spreker vermelde het belang van mentale gezondheid en welzijn voor personen met PWS. De lezing benadrukte de noodzaak van effectieve gezondheidszorg en ondersteunende diensten om hun levenskwaliteit te verbeteren.
• Een retrospectieve studie in een Nederlands medisch centrum bericht over de effecten van afslankmedicijnen bij 208 volwassenen met het PWS. 28 volwassenen kregen anti-obesitasmedicijnen voorgeschreven, met een gemiddeld gewichtsverlies van 8,7% voor liraglutide en 9,3% voor semaglutide.
• Een pilotstudie observeerde belangrijke afnames in rigide en repetitief gedrag bij PWS door het gebruik van cannabidivarine, een natuurlijke stof die voorkomt in bepaalde cannabisplanten.
• Studieresultaten van de werking op lange termijn van “Diazoxide Choline Extended-Release” (DCCR) bij de behandeling van hyperfagie bij PWS, melden dat er positieve effecten in hyperfagie, gedrag, lichaamsgewicht en stofwisseling werden waargenomen. De dagelijkse inname van DCCR-tabletten leidt tot belangrijke afnames in hyperfagie bij PWS-deelnemers met een sterke voedselbeperking. Een andere studie laat zien dat DCCR effectief en veilig is voor personen met PWS die prediabetes of diabetes hebben. VYKAT XR (DCCR) van Soleno Therapeutics is het eerste en enige medicijn dat in de Verenigde Staten is goedgekeurd door de Federal Food and Drug Administration (FDA) voor de behandeling van hyperfagie bij PWS. Het medicijn werd in mei 2025 bij de EMA (Europees Geneesmiddelenbureau) ter goedkeuring ingediend. Bekende bijwerkingen van VYKAT XR zijn onder andere verhoogde bloedsuikerwaarden, diabetische ketoacidose (complicatie door een verhoogde bloedsuikerspiegel bij iemand met diabetes), vochtophoping (oedeem), en verhoogde haargroei op het lichaam. Ondanks veelbelovende resultaten blijven zorgvuldige behandeling en medisch advies noodzakelijk.
• Een door verzorgers uitgevoerd “gezondheids-zindelijkheids-trainingsprogramma” toont veelbelovende resultaten voor kinderen met PWS. Deelnemers waren binnen 7 tot 12 weken zindelijk.
• Een onderzoek naar osteo-articulaire (botten en gewrichten) uitdagingen onderzoekt posturale stabiliteit, wervelkolomdeformiteiten en functionele mobiliteit bij personen met het Prader-Willi Syndroom (29 deelnemers met een gemiddelde leeftijd van 27 jaar en een gemiddelde BMI van 28,7 kg/m²). De meeste deelnemers vertoonden een wisselende posturale stabiliteit en vaak scoliose. Ondanks deze uitdagingen was de functionele mobiliteit over het algemeen gunstig, wat wijst op een behoefte aan op maat gemaakte interventies.
• Een onderzoek, waaraan 25 kinderen deelnamen waarvan 86% de diagnose Obstructief Slaapapneu had, benadrukt het belang van regelmatige ademhalingsevaluaties bij kinderen met PWS, vooral voor en tijdens de behandeling met groeihormoon.
• Een analyse van de emotionele impact (angst) van hyperfagie bij het Prader-Willi Syndroom benadrukt de behoefte aan beter begrip en ondersteuning voor de emotionele uitdagingen.
• Onderzoek bij acht PWS-personen suggereert dat de medicijnen valproïnezuur en risperidon geen negatieve invloed hebben op de voedingsstatus en BMI in een uitgebreid behandelregime.
• Vroege diagnose van spraakapraxie (spraakstoornis) bij kinderen (CAS) en gerichte interventie zijn cruciaal voor het verbeteren van de communicatievaardigheden bij kinderen met PWS (elf van de 78 kinderen kregen de diagnose CAS).
• Een onderzoek naar taal- en fonologische (klank) problemen bij personen met PWS liet 29 deelnemers zien met beneden gemiddelde prestaties bij taalbeoordelingen, met name bij zinsformulering en zinsherinnering. Er werden ook fonologische problemen vastgesteld, wat wijst op de noodzaak van gerichte taalinterventies.
• N-acetylcysteïne (NAC) kan mogelijk skin picking bij kinderen en jongvolwassenen met PWS reduceren, wat leidt tot minder skin picking wondjes. Jongens vertoonden een trend naar grotere verbetering in vergelijking met meisjes.
• Onderzoek naar skin picking bij personen met PWS met behulp van functionele nabij-infraroodspectroscopie. Het onderzoek is gericht op het identificeren van hersengebieden die geactiveerd worden tijdens skin picking. Voorlopige gegevens wijzen op een hogere mate van skin picking in een situatie van lage stimulatie. De verkregen informatie kan dienen voor gerichte interventies.
• Veel interesse was er ook voor niet-medicamenteuze therapieën met positieve eerste resultaten, zoals (i) een lopende studie over de stimulatie van de vaguszenuw via het oor om driftbuien te verminderen en (ii) een lopende studie met gerichte magnetische stimulatie (TMS) van de kleine hersenen om te onderzoeken of TMS nuttig is om hyperfagie bij PWS te verminderen.

Familie Programma

Het “Familie Programma” bestond uit presentaties van wetenschappers, hulpverleners, ouders en personen met het Prader-Willi Syndroom. Relevante informatie van onderzoeken van het “Klinisch en Wetenschappelijk Programma” (zie hierboven) werd ook in het “Familie Programma” gepresenteerd en toegelicht. In individuele presentaties en panelgesprekken deelden ouders van personen met PWS hun ervaringen.

De pauzes en de lunch (aan ronde tafels) boden een uitstekende gelegenheid om met ouders, hulpverleners, onderzoekers en personen met PWS op een informele manier in contact te komen. En ook om de informatiestands te bezoeken, waarin sponsoren, bedrijven en verenigingen informatie en uitleg gaven over hun producten en activiteiten.

Hieronder volgt een greep uit de besproken onderwerpen[2].

De effectieve werking van testosteron behandeling om bij mannen een laag normaal niveau van testosteron te bereiken. De toediening gebeurt door een injectie (prik) in de spier of via een gel op de huid. Er wordt gestart met een lage dosis met langzame verhogingen.

De positieve effecten van groeihormonenbehandeling op begripsvermogen, gedrag en fysieke eigenschappen zoals lengte, lichaamssamenstelling, (spier)kracht, energie en uithoudingsvermogen werden gepresenteerd.     

Er werd aandacht besteed aan voedselinname en voedselmanagement. Hier ging het onder andere om (het beperken van) de calorie-inname, het aantal eetmomenten en de samenstelling van gevarieerde maaltijden (koolhydraten, proteïnen en vet). Geadviseerd werd veel groenten, fruit en aardappelen te eten, die lage caloriewaarden hebben. Suikers, softdrinks en vet en gefrituurd voedsel dienen vermeden te worden. Enkele praktische tips: houd voedsel uit het zicht, beloon en straf niet met voedsel, neem de tijd om te eten en eet niet voor de TV. Vermijd inconsequente voedselveiligheid. Zelfs voor personen met PWS met een hoger IQ is het moeilijk om met voedsel om te gaan.  

Het belang om regelmatig te bewegen werd onderstreept. Niet alleen in de vorm van sport, maar ook als dagelijkse routine door bijvoorbeeld wandelen, traplopen, dansen, gym en balspelen. Beweging en oefeningen leiden tot meer spierkracht, stabielere gewrichten en grotere botdicht. Beweging draagt ook positief bij tot het gewichtsmanagement, de fitheid en gezondheid van longen, hart en bloedvaten. Oefeningen en beweging, alleen of in groepsverband, zorgen voor plezier, stemmingsverbeteringen en verminderen verveling en de focus op voedsel.

Huisvesting en het verlaten van de ouderlijke woning door personen met PWS blijft een actueel thema. Er waren voorbeelden van ouders die op eigen grond een (aanleun) woning voor hun oudere kinderen met PWS hadden gebouwd. In Ierland werd op initiatief van ouders een vakantiehuis opgericht waar personen met PWS met hun ouders op vakantie kunnen gaan. De behoefte aan één-op-één begeleiding  en afgesloten keuken(kastje)s werd geuit. Een ouder uit Noorwegen vertelde over het woonproject van haar dochter die, met behulp van coaching, zelfstandig woont.

Een vrouw met PWS is erin geslaagd een marathon uit te lopen. Personen met PWS zijn verschillend. Er werd benadrukt om te focussen op hun mogelijkheden, niet op hun beperkingen. Een spreker zei: “Laat niemand je vertellen wat de beperkingen van je kind zijn. Wij groeien allemaal uit onze comfortzone, personen met PWS ook”.

Een bijzonder moment was de ontroerende toespraak van een jonge vrouw met PWS. Een bijdrage die met haar positieve levenshouding voor een beter begrip en betrokkenheid zorgde.

Het belang van de mentale gezondheid[3] en het welbevinden van personen met PWS werd onderstreept. Wees alert op veranderingen in gedrag (spraakzamer, teruggetrokkener, actiever of agressiever), slaap- en eetgewoonten. Dat zou kunnen duiden op onderliggende gezondheidsproblemen, zoals infectie, ziekte of reactie op medicatie. Verminder prikkels, zorg voor voldoende rust en slaap, maak routines en evalueer het gedrag. Pas schooldoelen en schoolverwachtingen aan.

Een andere suggestie is om rekening te houden met de persoonlijkheid van personen met PWS. Zij zijn perfect zoals ze zijn. Verander ze niet, maar begrijp en steun ze. Ook therapeuten en medisch personeel dienen alle belangrijke aspecten van de persoonlijkheid van personen met PWS op waarde te schatten. Zoek een hulpverlener die bereid is om over het Prader-Willi Syndroom te leren.

Slot

Sinds de eerste IPWSO-conferentie in Nederland in 1991 is er veel bereikt. De vroege diagnose van PWS, groeihormonentherapie, familiale ondersteuning, om er enkele te noemen. Er nu zijn meer studies, medicijnen en behandelingen. Wereldwijd blijven er uitdagingen, zoals beperkingen van de toegang tot onderzoek, testen, groeihormonentherapie en onderwijs. Zeldzame complexe aandoeningen concurreren met elkaar om de beperkte hulpbronnen. Hoewel de financiële middelen beperkt zijn, bestaat er, mede door de complexiteit van het Prader-Willi Syndroom, veel interesse bij wetenschappers voor het verrichten van onderzoek. Op de IPWSO-conferentie 2025 werden prijzen uitgereikt voor uitstekende presentaties door jonge onderzoekers.

De “United in Hope” conferentie 2025 liet zien hoe belangrijk het is om betrokkenen, families en professionals bij elkaar te brengen en dat de PWS-gemeenschap een bijzondere gemeenschap op basis van gelijkwaardigheid is. En dat resultaten zoals de vooruitgang in het onderzoek echte hoop geven voor de toekomst.

De volgende internationale PWS-conferentie vindt in 2028 in Brazilië plaats.

Gerrit van der Veen.

---

[1] Samenvatting en vertaling uit het Engels. De programma agenda en de Engelse samenvatting van alle presentaties is te vinden op de IPWSO-Website Conference 2025 – IPWSO en is ook aanwezig bij Prader-Willi Vlaanderen vzw.

[2] Op de website van Prader-Willi Vlaanderen vzw zijn publicaties en informatie over een aantal van deze thema’s te vinden. https://praderwillivlaanderen.be/

[3] Zie PWS Mental Health Guidebook op de IPWSO-Website.