KenmerkenSlaapgerelateerde ademhalingsproblemen Kinderen met het Prader-Willi syndroom vormen een kwetsbare groep wat betreft ademhalingsproblemen tijdens hun slaap. Bekend is dat zij soms even stoppen met ademhalen. Dit wordt een ‘apneu’ genoemd. Er wordt onderscheid gemaakt tussen centrale apneus en obstructieve apneus. Een centrale apneu treedt op wanneer de hersenen niet het juiste signaal kunnen produceren ...

Medisch Klinische Diagnose Door de complexe problematiek van het Prader-Willi syndroom en het relatief weinig voorkomen... Meer over klinische diagnose Genetische Diagnose Het Prader-Willi syndroom heeft verschillende oorzaken. Alle oorzaken hebben... Meer over genetische diagnose Kenmerken Kinderen met het Prader-Willi syndroom vormen een kwetsbare groep wat betreft ademhalings- problemen... Meer over kenmerken Medische expertise Het ...

Genetische Diagnose Het Prader-Willi syndroom heeft verschillende oorzaken. Alle oorzaken hebben één ding gemeen: een belangrijk stukje erfelijke informatie op chromosoom 15q11-13 komt niet tot uiting. In dit hoofdstuk wordt dieper ingegaan op de genetische oorzaken die leiden tot het Prader-Willi syndroom. Genetische oorzaken Het menselijk lichaam bestaat uit verschillende soorten weefsels. Al deze weefsels ...

Klinische Diagnose Door de complexe problematiek van het Prader-Willi syndroom en het relatief weinig voorkomen van deze aangeboren aandoening kan een lijst van kenmerken met bij­ horend puntensysteem helpen om de diagnose met meer zekerheid te stellen. Het scoresysteem is gebaseerd op een artikel van dr. Holm et al (Pediatrics 91, 398­402, 1993) Voor elk ...

Diagnose Klinische Diagnose Door de complexe problematiek van het Prader-Willi syndroom en het relatief weinig voorkomen... Meer over klinische diagnose Genetische Diagnose Het Prader-Willi syndroom heeft verschillende oorzaken. Alle oorzaken hebben één ding... Meer over genetische diagnose

Advies voor de ouders Ouders moeten beseffen dat het voor de brussen niet eenvoudig is om in deze omstandigheden hun eigen weg te vinden, net zoals het een enorme taak is voor de ouders om naast de zorg voor hun kind met PWS ook de andere kinderen voldoende liefdevolle steun en aandacht te geven. Wat ...

Grootouders, familie & vrienden Familieleden en vrienden kunnen een belangrijke rol spelen in het leven van een gezin met een kind met PWS  en dat door betrokken te zijn en  te ondersteunen. Het krijgen van de diagnose Prader-Willi syndroom is voor ouders heel moeilijk om te verwerken. Ze gaan door een rollercoaster van emoties: gevoel ...

Broers en zussen Deel uitmaken van een gezin waar één van je broers of zussen een handicap heeft, kan erg moeilijk en vaak stressvol zijn. Je vindt het misschien oneerlijk. Tegelijkertijd kan het ook een enorme inspiratiebron zijn en lonend werken. Vaak lijkt het alsof je ouders veel te veel tijd met je broer of ...

Gids voor families Broers en zussen Deel uitmaken van een gezin waar één van je broers of zussen een handicap heeft, kan erg moeilijk... Voor broers en zussen Advies voor ouders Ouders moeten beseffen dat het voor de brussen niet eenvoudig is om in deze omstandigheden hun... Advies voor de ouders Grootouders Familieleden en vrienden ...

Gedrag Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom zijn vaak heel rustig, vrolijk en meegaand van aard. Ze hebben veel behoefte aan knuffelen en houden van contact met personen die ze kennen. Vanaf de leeftijd van ongeveer 6-8 jaar kunnen matige tot ernstige gedragsproblemen ontstaan. Die kunnen te maken hebben met de onverzadigbare eetlust en de ...