Samenvatting van de contactdag van Prader-Willi Vlaanderen van 18/11/2023

Na de interessante uiteenzettingen door Dr. Liselotte Van Loo en Dr. Anne Rochtus volgden de getuigenissen van ouders over waar en hoe hun kind woont.

Lees meer:

1.         Dr. Liselotte Van Loo: Plotse gedragsveranderingen bij patiënten met het PWS kunnen een signaal zijn van een ernstige onderliggende ziekte.

Mensen met PWS hebben een andere (verstoorde) gewaarwording van pijn en maken niet zo gauw koorts. Die verstoorde gewaarwordingen worden mogelijk veroorzaakt door een verminderde input van het parasympatisch zenuwstelsel plus van afwijkende verwerking van (pijn)prikkels in de hersenen. Dit vertaalt zich o.a. in een hogere pijngrens en een ‘slecht afgestelde’ interne thermostaat (minder snel koorts bij ziekte, of sneller verhitting bij warm weer).

Deze zaken maken het moeilijk om altijd een correcte diagnose te kunnen stellen. Twee casussen tonen aan dat afwijkend gedrag soms verhult dat er ook medisch iets aan de hand is (cfr. Artikels)

Plotse veranderingen in gedrag of opkomende symptomen mogen niet automatisch toegeschreven worden aan intrinsieke en klassieke gedragingen bij mensen met PWS. Alertheid is geboden. Driftbuien, agressie… crisissen die onverwacht en plots opkomen kunnen een fysiek/medisch probleem verhullen, omdat ook de vaak zeer specifieke klachten die te maken hebben met de aandoening (w.o. maagzweer, liesbreuk) zich pas in een zeer laat stadium manifesteren. Hierdoor worden bepaalde aandoeningen dus erg laat of te laat vastgesteld. Uit internationale literatuur blijkt dat in meerdere gevallen een te late diagnose voor  bijna de helft van de gevallen de dood tot gevolg heeft.

Conclusie: het is zaak om als ouder/begeleider/arts bij plotse gedragsveranderingen plus nieuw ontstane klachten alert te zijn en zeker ook te sensibiliseren bij huis- en spoedartsen want het kunnen tekenen zijn van een ernstige onderliggende ziekte. Dring aan op nauwgezet onderzoek.

2.         Professor Anne Rochtus (UZ Leuven): onderzoek carbetocine neusspray 

In het voorjaar van 2024 zal een Fase 3-studie starten die de werkzaamheid en veiligheid van carbetocine neusspray (ACP-101) evalueert voor de behandeling van hyperfagie bij kinderen en jong-volwassenen met het Prader-Willi syndroom (PWS). De vraag stelt zich of carbetocine een gunstig effect heeft op de eetlust, een bijkomend effect heeft op angst en leidt tot positieve gedragsveranderingen?

Carbetocine is een synthetische variant van oxytocine (’knuffelhormoon’), maar heeft als groot voordeel dat het veel langer werkt dan oxytocine (85-100 minuten t.o.v. enkele minuten). Het wordt al jaren gebruikt o.a. bij keizersnedes, dus de ‘veiligheid’ van het hormoon is al vastgesteld. Fase 2 onderzoek (in kleine groep) is afgerond, en nu start een fase 3 onderzoek, in 2 delen.  

Deel 1: Ongeveer 170 personen, placebo gecontroleerd (dubbel blind), die gedurende 12-tal weken de neusspray (ACP-101) uitproberen (studie in meer dan 30 landen).

Deel 2: Deelnemers die deel 1 voltooien zullen in aanmerking komen om deel te nemen aan een lange termijn (gedurende 36 maanden), open-label uitbreidingsstudie die ontworpen is om de veiligheid en verdraagbaarheid van een lange termijn behandeling met carbetocine neusspray (ACP-101) te onderzoeken.

Als alles goed gaat, kan het daarna worden voorgelegd voor goedkeuring op de markt.

Patiënten met PWS tussen 5-30 jaar en met een verhoogde appetijt en verminderde verzadiging komen in aanmerking.

We nodigen u uit om deel te nemen aan deze studie en hopen zo in de toekomst een behandeling voor hyperfagie te kunnen voorzien.

Indien u interesse heeft om deel te nemen, kan u contact nemen met onze studie-coördinator mevrouw Brontë Vrancken (bronte.vrancken@uzleuven.be).

Ook met al uw vragen en bezorgdheden kan u bij ons terecht.

Filmpje: https://vimeo.com/868799654/ca00089124

Link met informatie: https://acadia.com/media/news-releases/acadia-pharmaceuticals-announces-phase-3-development-candidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willi-syndrome/

Professor Anne Rochtus

3.         De getuigenissen van ouders over de woonmogelijkheden van jongeren en   volwassenen met PWS

a. Wilfried (vader van Joost, 40 jaar)

Initieel was er het idee om een PW huis op te richten, maar dat ging o.w.v. organisatorische moeilijkheden nooit door. Achteraf gezien was dit een goede zaak voor Joost want in zijn huidige opvangsituatie is er een goede mix van mensen met een verschillende beperking en achtergrond.  Joost  woont in de Thuishaven, een onderdeel van vzw Ritmica.

Één van de eerste uitdagingen was om in te schatten welk moment de juiste was om de stap te zetten om elders te gaan wonen. Een uitbreiding van de bestaande Thuishave heel dicht bij ons huis bood allesbehalve een zekerheid maar het was ‘springen’ terwijl de kans zich voordeed (vaak lange wachtlijsten) en de kat uit de boom kijken. Dus de sprong werd gewaagd en Joost verhuisde rond zijn 21e.

Was hij zelf klaar om het ouderlijk huis te verlaten en samen te gaan wonen met onbekenden, in een nieuwe omgeving, met nieuwe zorgverleners…? Dat was afwachten!

De ouders hebben de overstap langzaam opgebouwd. Dat elders wonen vroeg veel van Joost omdat het ook betekende dat de eigen dromen en verwachtingen moesten worden bijgesteld (onafhankelijkheid en zelfstandigheid). Het duurde uiteindelijk een tweetal jaren eer hij zich helemaal comfortabel voelde in de nieuwe omgeving. Nu is hij er heel gelukkig.

In de zorginstelling is altijd permanentie voorzien, er is een persoonlijke begeleider, een bewonersraad en een kok die de situatie kent betreffende Joost. Daarnaast zijn er werkgevers van vrijwilligerswerk die de bewoners helpen bij hun integratie in de samenleving: niet enkel samen naar de winkel, de bibliotheek of een arts, maar ook de bewoners bijstaan bij hun werk op maat (in WZC, kleuterschool, bib…).

Tijdens eetmomenten heeft Joost zelf gekozen om niet bij de rest van de groep aan tafel te zitten.

Vanuit de instelling zijn ook vakantiemogelijkheden.

In de weekends komt Joost naar huis.

Algemeen: er is een zeer goede samenwerking tussen alle zorgpersoneel en medewerkers – van de kookploeg tot de verzorgers tot de poetsploeg – om het welbevinden en geluk van de bewoners te optimaliseren. Ook met de ouders is er een prima samenwerking.

Goede tip van Wilfried: zoek naar en zorg voor een voorziening waar ook opvang is als het moeilijker gaat met een bewoner, waar voldoende gespecialiseerde begeleiding en zorg is.

b. Monique (moeder van Jens, 40 jaar)

Jens woont thuis maar gaat overdag naar een dagcentrum of naar begeleid werk.

In het eerste dagcentrum dicht bij huis liep het uiteindelijk fout. Te weinig controle  bij het eten en veel personeelsproblemen waardoor de vrijetijdsactiviteiten ook stelselmatig werden afgebouwd en het welbevinden wegviel.

Nu gaat Jens naar dagcentrum Oranje in Brugge van waaruit ook een vrijetijdsaanbod wordt uitgewerkt en begeleid werk op maat wordt voorzien. Zo bouwen ze aan zelfredzaamheid en zelfstandigheid. Ondertussen doet Jens veel van zijn verplaatsingen zelf en werkt hij ook vrij autonoom. Hij werkt 2 dagen per week. De andere dagen gaat hij hoofdzakelijk naar het dagcentrum waar veel wordt ingezet op beweging. Oranje heeft ook een hotel in Blankenberge met zorgvoorzieningen (hotel O’mer: /www.hotelomer.be), waar hij af en toe naar toe kan met een vriend. Het programma wordt ook daar voor hem helemaal op maat samengesteld. Er zijn ook familiekamers waar je als gezin met een persoon met een beperking op vakantie kan.

c. Christina (mama van Martin, 23 jaar)

Martin verblijft permanent in MPI Oosterlo, een multifunctioneel centrum in Geel-Oosterlo. In totaal leven er zo’n 500 mensen met een verstandelijke beperking. Ze bieden er  ondersteuning bij wonen, werken, vrije tijd en leren. Er is ook een school (Buso) aan verbonden (van kleuterschool tot volwassenonderwijs).

Er zijn 17 verschillende leefgroepen voor volwassenen. Martin woont in ‘Huis 20’

Omwille van ernstige gedragsproblemen en om de rust thuis te herstellen is Martin op internaat gegaan op zijn 13^e.  Door de strikte structuur klikte het daar meteen, zowel op school als op internaat en voelde hij zich goed in zijn vel. Vanaf zijn 21^e kon hij dan vanuit het internaat de overstap maken naar de leefgroep voor volwassenen. Vanuit de leefgroep gaat hij 4 dagen per week naar een dagcentrum (Ateljee), 1 dag is hij dan thuis in de leefgroep en is het rustdag. Eén keer in de maand komt Martin kort naar huis in het weekend.

Het MPI omvat een medisch team met verpleegkundigen, huisartsen, psychologen en een psychiater, een dienst kinesitherapie en logopedie en voor elke leefgroep een maatschappelijke werker en een orthopedagoog. Het is een breed team dat inzet op uitwisseling van kennis en ervaring. Het MPI voorziet ook vrijetijdsactiviteiten op het terrein (heel veel groen, met openlucht sportinfrastructuur).

Martin woont in en groep met 5 à 7 anderen en er is continu minstens 1 opvoeder aanwezig. Er is veel aandacht voor de specifieke noden van elke cliënt.

Het dagcentrum Ateljee is opgebouwd naar en ingedeeld volgens de behoeften en capaciteiten van de cliënten, van beleving tot knutselen en tot (semi-)werk op maat.

Er worden heel wat activiteiten georganiseerd met veel aandacht voor bewegen en af en toe is er tijd voor een feestje of een gezamenlijke uitstap.

d. Martine (moeder van Jarno, 31 jaar)

Jarno had te weinig punten om een PVB te krijgen en dus nam de moeder zelf het initiatief voor een woonoplossing nl. een co-housing project. Ze deed dit samen met een vriendin. Dat bracht heel veel werk en heel veel zelf moeten uitzoeken en regelen met zich mee. Uiteindelijk kozen ze voor de optie om dit te regelen via een feitelijke vereniging.  Hierbij werden een aantal zaken (internet, nutsvoorzieningen) op naam van Jarno gezet om sociaal tarief te kunnen genieten. Door samenwerking met externe instanties werd gezorgd voor begeleiding aan huis. Dat liep aanvankelijk  goed en Jarno was gelukkig maar alles stond of viel met de samenwerking met de andere ouders van de bewoners. Hier is het uiteindelijk fout gelopen, waardoor Jarno nu weer thuis is komen wonen. Martine zoekt naar een andere oplossing.

e. Anne (mama van Sem, 20 jaar) 

Er werd in 2018 beslist om Sem op internaat onder te brengen omdat het thuis niet meer lukte. Het kostte teveel energie, iedereen stond te veel in controle modus, … de energie van alle gezinsleden was op. 

Om op internaat te gaan, moet je kind eerst aangemeld worden bij de Intersectorale Toegangspoort : https://www.jeugdhulp.be/organisaties/intersectorale-toegangspoorten-itp-en-teams-continuiteit-en-jonge-kind .  Dit is een organisatie dat instaat voor kinderen met een zorgnood (zowel met als zonder beperking).  Het aanmelden kan enkel gebeuren via een jeugdhulpverlener (CLB, CAW/JAC, GGZ).  De ouders van Sem hebben dat gedaan via het CLB Kompas Mechelen.  

Tussen intake en aanmelding verliepen ongeveer 4 maanden. Intussen trokken de ouders op zoek naar een internaat, je kan max. kiezen tussen 2 internaten.  Elk internaat heeft bovendien een wachtlijst, waardoor je kind na aanmelding nog niet onmiddellijk kan starten.  

Belangrijk hierbij is dat er voldoende elementen in het dossier van Sem konden toegevoegd worden waardoor hij een prior statuut kreeg (anders duurt het nog veel langer).   Sem kon uiteindelijk na een jaar starten bij zorggroep Arum (vroeger De Meander) in Dilsen-Stokkem.

Sem zelf werd door zijn ouders pas ingelicht wanneer ze zeker waren dat er plaats voor hem zou zijn (rond mei). Aan hem werd verteld dat hij de eerste in het gezin was die ‘op kot’ mocht wonen.  

Er zijn 4 campussen In Arum en er is zowel kinder- als volwassenwerking. Er kan gekozen worden voor dagondersteuning of permanent verblijf in leefgroepen.  De campussen zijn landelijk en rustig gelegen in Dilsen-Stokkem. En er is ervaring met PWS!!! 

Er wordt sterk ingezet op structuur met dag- en weeklijnen, er worden duidelijke afspraken gemaakt rond eten én rond bewegen en sporten. Het internaat wordt betaald via de  verhoogde kindertoeslag (ca. 2/3^e naar internaat, 1/3^e naar ouders – PAB viel weg wanneer hij op internaat ging). Wellicht krijgt Sem binnenkort goedkeuring voor PVB, waardoor hij kan ‘overstappen’ naar een volwassen leefgroep. 

Sem is veel rustiger. De duidelijkheid en de structuur doen hem goed. De ouders krijgen quasi dagelijks info via Zorgonline (een digitaal heen- en weerschriftje). De rust is weergekeerd in het gezin. In de week is Sem op internaat en in het weekend komt hij naar huis.  

Besluit: De ouders kampten aanvankelijk met het schuldgevoel dat ze niet meer zelf voor hun kind konden zorgen. Maar als ze terugblikken zijn ze heel blij dat ze deze moeilijke maar goede beslissing hebben genomen. Wees wel realistisch, er lopen wel eens zaken fout en dan is het belangrijk om te kunnen loslaten. 

Het allervoornaamste is dat Sem gelukkig is.  

Opgemaakt door Menno, papa van Ina en aangevuld door Anna